A EB é uma doença genética rara, caracterizada pelo aparecimento de bolhas e lesões na pele e nas membranas mucosas, ao mínimo contacto ou fricção. A sua severidade varia entre o leve e o letal.



Sendo uma doença genética (não é contagiosa), é transmitida de pais para filhos. No entanto, em muitos casos os pais são apenas portadores (não têm a doença manifestada) e não têm qualquer conhecimento ou aviso prévio de que a criança poderá estar afectada. Apenas no nascimento são visíveis lesões, bolhas e erosões profundas na pele que deixa os pais e os profissionais de saúde chocados.
Em adição, sendo uma doença rara, a maioria dos profissionais de saúde nunca esteve em contacto com ela, levando a um grande desconhecimento na abordagem imediata e mesmo no acompanhamento posterior.
O que quer dizer Epidermólise Bolhosa?
A pele é constituída por duas camadas: a camada exterior - epiderme - e a camada interior - derme. Em pessoas saudáveis, existe entre estas duas camadas, fibras ou filamentos de ancoragem, que as impede de se separar. Em pessoas com EB, estas âncoras são em menor número ou inexistentes, levando a que qualquer acção que provoque fricção entre a derme e a epiderme separe estas duas camadas, causando bolhas e lesões cutâneas dolorosas.
Classificação da EB
Existem 3 subtipos de EB, dependendo da zona de desprendimento da pele: Simples, Juncional e Distrófico.
Na variedade Simples, o desprendimento dá-se na zona da epiderme (intraepiderme), enquanto que na variedade Distrófica o desprendimento dá-se na camada mais profunda, a derme (intraderme). Na variedade Juncional, o desprendimento ocorre na junção epiderme-derme.
Associada a esta classificação, incluiu-se o modo de transmissão da doença: autossomico dominante ou recessivo.
Nos casos autossomicos dominantes, um dos pais tem a doença activa e a transmissão para os filhos ocorre em 50% dos casos. Nos casos autossomicos recessivos, ambos os pais são portadores (e não têm a doença manifestada) e ambos transmitem o gene defeituoso. Esta transmissão ocorre em 25% dos casos.
Os subtipos Simples e Distrófico podem ser de transmissão dominante ou recessiva. O subtipo Juncional é de transmissão recessiva.
Envolvimento extracutaneo e outros efeitos graves
Em muitos dos doentes com EB, as bolhas não estão apenas confinadas á pele, mas também afectam os tecidos internos, sobretudo a boca e esófago. A ingestão de sólidos é, nestes casos, muito dolorosa e quase impossível, e o eliminar dos dejectos (pela urina e defecação) é extremamente doloroso. Quando esta condição se verifica, a mal-nutrição é quase sempre uma consequência, reduzindo ainda mais a capacidade do corpo resistir a infecções. Em muitos destes doentes, é necessária a colocação de um tubo gastrointestinal que permite o fornecimento de alimentos liquidificados directamente ao estômago ou aos intestinos.
O recorrente numero de lesões no esófago pode levar a um estreitamento das paredes do esófago que terá de ser corrigido recorrendo a cirurgia. A não correcção deste estreitamento poderá colocar em risco a vida do doente pela obstrução das vias aéreas.
Em alguns subtipos de EB é frequente o envolvimento das faneras (unhas e cabelo). Nos casos mais graves, há perda completa das unhas e verifica-se alopécia generalizada (perda de cabelo e de pelos corporais). Noutros casos, o envolvimento das unhas reflecte-se num crescimento disforme e irregular.
Os doentes com EB têm também propensão para um desenvolvimento exagerado de cáries. No subtipo Juncional verifica-se ainda a hipoplasia do enamel que leva a um desenvolvimento disforme dos dentes.
Alguns doentes sofrem também de lesões nos tecidos oculares, nomeadamente abrasões na córnea. Estas lesões têm sido reportadas pelos doentes com EB como extremamente dolorosas.
Os doentes graves com o subtipo Distrófico, têm um risco excepcionalmente elevado de desenvolver cancro de pele, que em muitos dos casos se torna fatal encurtando a sua vida no início da idade adulta.
O subtipo Juncional Herlitz é caracterizado por um envolvimento dramático da pele e das estruturas internas. A maioria destes doentes não sobrevive além da primeira infância.
Epidemiologia
Segundo dados epidemiológicos dos Estados Unidos da América, estima-se que 19 em cada 1 milhão de nascimentos são diagnosticados com EB. Destes casos, estima-se que 92% sejam do tipo EB Simples, 5% do tipo EB Distrófica, 1% do tipo EB Juncional e 2% não classificados.
Extrapolando estes dados para o caso Português, onde em 2009 nasceram cerca de 100 000 crianças, pode-se estimar que nasçam, em Portugal, por ano, 2 crianças com EB.
Extrapolando estes dados para o caso Português, onde em 2009 nasceram cerca de 100 000 crianças, pode-se estimar que nasçam, em Portugal, por ano, 2 crianças com EB.
Na população em geral, estima-se que existam 8 em cada 1 milhão de habitantes, o que na população Portuguesa actual, será equivalente a cerca de 80 doentes.
Esta doença ocorre com a mesma frequência em ambos os sexos e em qualquer etiologia.
Referências:
Fine JD et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third international Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol 2008; 58:931-950.
Gürtler, TGR et al. Epidermólise bolhosa distrófica recessiva mitis: relato de caso clínico. An. Bras. Dermatol 2005;80(5):503-508.
(a completar)